Лактазна недостатність (LCT)

Лактазна недостатність – це стан, при якому організм не виробляє достатньо ферменту лактази, який необхідний для розщеплення лактози – цукру, що міститься в молоці та молочних продуктах. Мутація LCT -13910C/T є однією з генетичних варіантів, пов’язаних з лактазною недостатністю.

Ця мутація впливає на регуляцію гена LCT, який кодує лактазу. Заміна цитозину (C) на тимін (T) в позиції -13910 гена LCT може призводити до зниження експресії гена та зменшення вироблення лактази у дорослих осіб.

Зауважимо, що мутація LCT -13910C/T є однією з багатьох генетичних варіантів, які можуть впливати на лактазну недостатність. Існує інший поширений генетичний варіант LCT -13907C/G, який також пов’язаний з лактазною недостатністю.

Інтерпретація результатів мутації LCT -13910C/T залежить від типу алелів, які можуть бути присутніми в цій області:

• CC гомозиготна: якщо ви маєте дві копії алелі CC, це вказує на типічний фенотип лактазної недостатності або непереносимості лактози. В такому випадку ваш організм має обмежену або відсутню здатність розщеплювати лактозу, що може призводити до симптомів, таких як гази, відчуття дискомфорту, розлади шлунково-кишкового тракту після споживання молочних продуктів.
• CT гетерозиготна: якщо ви маєте одну копію алелі C і одну копію алелі T, це може вказувати на збалансований фенотип, при якому ваш організм має деяку здатність розщеплювати лактозу, але не на повному рівні. Ви можете переносити невеликі кількості лактози, але високе споживання молочних продуктів може викликати дискомфорт.
• TT гомозиготна: якщо ви маєте дві копії алелі T, це вказує на типічний фенотип збереження лактази. В такому випадку ваш організм здатний до ефективного розщеплення лактози і переносить молочні продукти без дискомфорту.

Враховуйте, що генетичні тести та інтерпретація результатів мутацій LCT -13910C/T повинні проводитися кваліфікованими фахівцями, такими як генетики або лікарі, оскільки індивідуальна відповідь на лактозу може зазнавати змін через інші генетичні та середовищні фактори.

Проявлення лактазної недостатності можуть варіюватися в залежності від генетичного варіанта, етнічності та інших факторів. У дорослих людей з лактазною недостатністю можуть виникати розлади шлунково-кишкового тракту, такі як газоутворення, відчуття болю, діарея або запор.

Основні спеціалісти, які можуть використовувати цей тест:

1. Гастроентерологи.
2. Сімейні лікрі.
3. Педіатри.
4. Нутриціологи.

Додаткові тести для уточнення діагнозу:

1. Кишкова мікробіота.