Досліджень в замовленні немає!
LPL (1595C>G), поліморфізм в гені ліпопротеїнової ліпази
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Генетичний аналіз поліморфізму Rs328 (Ser447Ter) гена LPL є ключовим інструментом для оцінки індивідуального ризику розвитку дисліпідемій та кардіоваскулярних захворювань. Цей тест визначає наявність нонсенс-мутації, яка впливає на активність ліпопротеїнліпази – ферменту, що відповідає за метаболізм тригліцеридів. Носії мінорного алеля G демонструють покращену ліпідну панель зі зниженим ризиком атеросклеротичних уражень.
Молекулярно-генетичне дослідження проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі (Real-Time PCR) з використанням алель-специфічних зондів. Біоматеріалом слугує геномна ДНК, виділена з периферичної крові або буккального епітелію.
Клінічне значення
Поліморфізм Rs328 модулює активність ліпопротеїнліпази, що проявляється клінічно значимими ефектами:
Вплив на ліпідний метаболізм
Носії алеля G демонструють:
- Зниження рівня тригліцеридів на 15-20%
- Підвищення ЛПВЩ на 5-8 мг/дл
- Покращення співвідношення апоB/апоА1[1][2][5].
Ці ефекти особливо виражені в осіб із метаболічним синдромом при дієті з низьким вмістом омега-6 жирних кислот[5].
Кардіопротективні ефекти
Клінічні дослідження виявили:
- 30% зниження ризику ішемічної хвороби серця
- 25% зменшення ймовірності інфаркту міокарда
- Поліпшення відповіді на терапію статинами [1][2].
Генетичні особливості
Частота алеля G варіює в залежності від етнічної приналежності:
Інтерпретація результатів
Генотип CC
Спостерігається у 80-85% популяції. Асоціюється з:
- Середньостатистичними показниками ліпідного профілю
- Стандартним ризиком кардіоваскулярних подій
- Необхідністю рутинного моніторингу ліпідів.
Генотип CG
Виявляється у 15-17% пацієнтів. Характеризується:
- Помірним зниженням тригліцеридів
- Підвищеним рівнем ЛПВЩ
- 20-25% зменшенням ризику інфаркту.
Генотип GG
Рідкісний варіант (<1%). Супроводжується:
- Максимальною активністю ліпопротеїнліпази
- Оптимальним ліпідним профілем
- Найвищою кардіопротекцією.
Клінічне застосування
Результати тесту інтегрують у схеми ведення пацієнтів:
- Первинна профілактика: Стратифікація ризику в осіб із сімейним анамнезом ранніх серцевих подій
- Підбір терапії: Оптимізація ліпідознижуючої терапії
- Дієтологічні рекомендації: Персоналізація співвідношення жирів у раціоні
Лікарі, які найчастіше призначають цей тест:
- Кардіологи
- Ендокринологи
- Сімейні лікарі
Тест є цінним інструментом персоналізованої медицини, що дозволяє розробити індивідуальні стратегії профілактики та лікування з урахуванням генетичних особливостей пацієнта.
Інформація готується
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.655,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
