Досліджень в замовленні немає!
MTHFR (677C>T), поліморфізм в гені метилентетрагідрофолатредуктази
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Генетичний тест на поліморфізми генів фолатного циклу включає аналіз варіантів у генах MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза), MTR (метіонінсинтаза) та MTRR (редуктаза метіонінсинтази). Найчастіше досліджуються такі поліморфізми:
- MTHFR: 677C>T (rs1801133)
Тест виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із зразка венозної крові або букального епітелію. Дослідження дозволяє виявити генетичні варіанти, що впливають на ефективність метаболізму фолієвої кислоти, гомоцистеїну та метіоніну.
Клінічне значення тесту
Фолатний цикл – це комплекс біохімічних реакцій, що забезпечують синтез ДНК, нормальне функціонування нервової та кровотворної системи, а також детоксикацію гомоцистеїну. Порушення в роботі ферментів цього циклу через генетичні поліморфізми призводять до накопичення гомоцистеїну, дефіциту метіоніну та зниження рівня метильованих фолатів.
Високий рівень гомоцистеїну асоціюється з підвищеним ризиком:
- серцево-судинних захворювань (тромбози, інфаркт, інсульт)
- ускладнень вагітності (невиношування, дефекти нервової трубки у плода, фетоплацентарна недостатність)
- тромбофілій
- неврологічних порушень
- деяких онкологічних захворювань
Зниження активності ферментів MTHFR, MTR та MTRR може також впливати на ефективність засвоєння вітамінів групи B (фолієва кислота, B12, B6) та відповідь на лікування.
Показання для проведення тесту
- Планування вагітності, оцінка ризику вроджених вад розвитку у плода
- Вагітність з обтяженим акушерським анамнезом (невиношування, дефекти розвитку)
- Тромбофілії, рецидивуючі тромбози
- Серцево-судинні захворювання у молодому віці
- Гіпергомоцистеїнемія невідомого генезу
- Неврологічні порушення, когнітивний дефіцит, депресія
- Виявлення причин підвищеного рівня гомоцистеїну
- Генетичне консультування при сімейній схильності до тромботичних або неврологічних захворювань
Інтерпретація результатів
- MTHFR 677C>T:
- CC – нормальна активність ферменту
- CT – помірне зниження активності
- TT – значне зниження активності, високий ризик гіпергомоцистеїнемії
Комбінація декількох несприятливих поліморфізмів підвищує ризик розвитку ускладнень.
Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто
- Акушери-гінекологи – при плануванні вагітності, невиношуванні, ускладненнях гестації
- Кардіологи – при ранньому розвитку серцево-судинних захворювань, тромбофілії
- Гематологи – при підозрі на спадкові форми тромбофілії
- Неврологи – при когнітивних порушеннях, неврологічних синдромах
- Генетики – для проведення сімейного генетичного консультування
- Терапевти – при гіпергомоцистеїнемії, невстановлених причинах тромбозів
Інформація готується
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.660,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
