NOS3 (-786C>T), поліморфізм в гені синтази окису азоту 3

Артикул: 17084

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест NOS3 -786C>T визначає наявність поліморфізму у промоторній ділянці гена NOS3 (ендотеліальна NO-синтаза, eNOS), який кодує фермент, відповідальний за синтез оксиду азоту (NO) в ендотелії судин. Оксид азоту – ключовий вазодилятатор, що регулює тонус судин, артеріальний тиск, інгібує агрегацію тромбоцитів і бере участь у захисті судинної стінки. Поліморфізм -786C>T впливає на рівень експресії гена NOS3 і, відповідно, на продукцію NO. Аналіз проводиться молекулярно-генетичними методами (ПЛР, секвенування) із зразка крові або іншого біоматеріалу.

Клінічне значення тесту

Зміни у гені NOS3, зокрема поліморфізм -786C>T, асоціюються зі зниженням активності ендотеліальної NO-синтази, зменшенням синтезу оксиду азоту та порушенням судинорозширюючої функції. Це підвищує ризик розвитку:

есенціальної гіпертензії
ішемічного інсульту
серцево-судинних захворювань (атеросклероз, ішемічна хвороба серця)
прееклампсії у вагітних
ускладнень при цукровому діабеті
порушень мікроциркуляції

Поліморфізм -786C>T може також впливати на перебіг і прогноз неврологічних та судинних захворювань, а також на відповідь на антигіпертензивну терапію.

Показання для проведення тесту

Оцінка ризику розвитку гіпертензії, ішемічного інсульту, атеросклерозу
Генетичне консультування при сімейній схильності до серцево-судинних захворювань
Прогнозування перебігу та ускладнень при цукровому діабеті
Оцінка ризику ускладнень вагітності (прееклампсія, затримка розвитку плода)
Вибір та моніторинг ефективності антигіпертензивної та судинної терапії
Виявлення причин порушення мікроциркуляції, тромбозів, судинних катастроф у молодому віці

Інтерпретація результатів

Генотип CC – значне зниження експресії NOS3, суттєве зменшення синтезу NO, високий ризик розвитку серцево-судинних захворювань, інсульту, тромбозів, прееклампсії.
Генотип TС – проміжне зниження експресії NOS3, помірно підвищений ризик розвитку гіпертензії, інсульту, ускладнень вагітності.
Генотип TT – нормальна експресія NOS3, стандартний рівень синтезу оксиду азоту, середній ризик судинних захворювань.

У носіїв алеля T спостерігається знижений рівень оксиду азоту, що може призводити до порушення регуляції судинного тонусу, підвищення артеріального тиску та схильності до тромбоутворення.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Кардіологи – для оцінки ризику та прогнозу серцево-судинних захворювань, підбору терапії
Неврологи – при інсультах, транзиторних ішемічних атаках, порушеннях мозкового кровообігу
Акушери-гінекологи – для оцінки ризику прееклампсії, затримки розвитку плода, ускладнень вагітності
Ендокринологи – при цукровому діабеті та його судинних ускладненнях
Генетики – для проведення сімейного генетичного консультування
Терапевти – при гіпертензії, ранньому розвитку атеросклерозу, тромбозах

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.