Обмін вітаміну Д: Ген рецептора вітаміну D + Вітамін Д (25-OH)

Артикул: 60013

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА+сироватка
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Комплексне дослідження “Обмін вітаміну Д: Ген рецептора вітаміну D + Вітамін Д (25-OH)” включає генетичний аналіз варіантів гена VDR (рецептора вітаміну D) та визначення рівня 25-гідроксивітаміну D (25-OH) у сироватці крові. Тест дозволяє оцінити як генетичні особливості метаболізму вітаміну D, так і поточний статус забезпеченості організму цим важливим вітаміном.

Ген VDR кодує рецептор вітаміну D – білок, що належить до сімейства ядерних рецепторів транскрипційних факторів. Генетичне тестування виявляє поліморфізми гена VDR (зокрема FokI, TaqI, BsmI), які можуть впливати на функціональність рецептора та, відповідно, на ефективність дії вітаміну D в організмі.

Рівень 25-гідроксивітаміну D (25-OH) визначається методом високоефективної рідинної хроматографії (HPLC) та є основним маркером забезпеченості організму вітаміном D, відображаючи як ендогенний синтез у шкірі під впливом ультрафіолетового випромінювання, так і надходження вітаміну з їжею та добавками.

Клінічне значення тесту

Комплексне дослідження обміну вітаміну D має важливе клінічне значення для розуміння індивідуальних особливостей метаболізму цього вітаміну та його біологічних ефектів:

Рецептор вітаміну D (VDR) відіграє ключову роль у регуляції експресії генів, що беруть участь у метаболізмі кальцію та інших мінералів, впливаючи на мінералізацію кісткової тканини.
VDR експресується в більшості тканин організму, регулюючи не лише метаболізм кальцію, але й широкий спектр інших метаболічних шляхів, включаючи імунну відповідь та канцерогенез.
Поліморфізми гена VDR можуть впливати на сприйнятливість до різних захворювань, зокрема до гіпертонії, остеопорозу, аутоімунних захворювань та деяких видів раку.
Рівні 25-гідроксивітаміну D нижче 25 нг/мл асоціюються з підвищеним ризиком вторинного гіперпаратиреозу, зниженою мінеральною щільністю кісток і переломами, особливо у людей похилого віку.
Рівні нижче 10 нг/мл можуть призводити до порушення мінералізації новоутвореного остеоїду, що спричиняє рахіт у дітей та остеомаляцію у дорослих.
Комбінація генетичного аналізу VDR та визначення рівня 25-ОН вітаміну D дозволяє персоналізувати підхід до профілактики та лікування порушень кальцієвого обміну та пов’язаних з цим станів.

Показання для проведення тесту

Основними показаннями для проведення комплексного дослідження обміну вітаміну D є:

Підозра на генетичні порушення обміну вітаміну D
Захворювання кісткової системи (остеопороз, остеомаляція, рахіт)
Порушення кальцієвого обміну (гіпо- та гіперкальціємія)
Вторинний гіперпаратиреоз
Хронічні захворювання нирок (особливо при порушенні активації вітаміну D)
Аутоімунні захворювання
Артеріальна гіпертензія
Резистентність до стандартних доз вітаміну D при лікуванні дефіциту
Сімейний анамнез захворювань, пов’язаних з порушенням метаболізму вітаміну D
Оцінка ризику розвитку остеопорозу та його ускладнень
Тривала терапія глюкокортикоїдами (які знижують експресію VDR)

Інтерпретація результатів

Результати комплексного тесту включають дві основні складові:

Генетичний аналіз VDR:

Виявлення поліморфізмів FokI, TaqI, BsmI та інших варіантів гена VDR
Інтерпретація варіантів з точки зору їх впливу на функцію рецептора
Окремі генотипи (особливо поліморфізм FokI) можуть бути пов’язані з підвищеною схильністю до гіпертонії та інших захворювань
Конкретні генотипи можуть впливати на індивідуальну відповідь на терапію вітаміном D

Рівень 25-гідроксивітаміну D (25-OH):

<10 нг/мл: тяжкий дефіцит (високий ризик рахіту у дітей і остеомаляції у дорослих)
10-20 нг/мл: дефіцит (ризик вторинного гіперпаратиреозу та проблем з кістковою тканиною)
21-30 нг/мл: недостатність
30-100 нг/мл: оптимальний рівень
100 нг/мл: можливий надлишок

При інтерпретації результатів рівня 25-OH вітаміну D у пацієнтів з хронічною хворобою нирок може знадобитись додаткове визначення рівня 1,25-дигідроксивітаміну D (DHVD) для адекватної оцінки статусу вітаміну D.

Комплексна оцінка генетичних особливостей та рівня 25-OH вітаміну D дозволяє визначити індивідуальну потребу в вітаміні D, прогнозувати ефективність терапії та персоналізувати дозування.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Комплексне дослідження обміну вітаміну D найчастіше призначають лікарі таких спеціальностей:

Ендокринологи (при порушеннях кальцієвого обміну, захворюваннях паращитовидних залоз)
Ревматологи (при остеопорозі, ревматоїдному артриті та інших аутоімунних захворюваннях)
Нефрологи (при хронічній хворобі нирок)
Гастроентерологи (при захворюваннях, що порушують всмоктування вітаміну D)
Педіатри (при оцінці ризику рахіту та порушень росту)
Ортопеди (при патології кісткової тканини)
Кардіологи (при артеріальній гіпертензії)
Генетики (при сімейному анамнезі порушень обміну вітаміну D)
Лікарі загальної практики – сімейної медицини (для первинної діагностики та профілактики)

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

Кров Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 години. Протягом 30 хвилин утриматись від паління та вживання гарячих напоїв. За 32 години виключити алкоголь.Епітелій забирати одноразовим стерильним універсальним тампоном. Провести по внутрішній стороні щоки тампоном з сильним натиском поступовими рухами 10 разів. Для ПЛР дослідження на велику кількість показників рекомендовано забирати 2-3 зразка з різних щік.Умови зберігання та транспортування матеріалу: 3 дні при +20-25℃, 5 днів при +2-8℃.