OncoRisk Complete – розширена панель для спадкових форм раку (88 генів), NGS

Панель включає гени: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2

В даний час вже немає сумнівів у тому, що в основі злоякісних новоутворень лежить пошкодження генетичного апарату в гермінальній (статевій) та соматичній клітинах. Вони роблять ці клітини чутливими до впливу канцерогенних факторів зовнішнього середовища, здатних запустити процес малігнізації (злоякісного переродження). Залежно від цього, у якій клітині відбулася початкова мутація – статевій чи соматичній, рак може бути спадковим чи неспадковим (спорадичним).

На долю спадкового раку припадає близько до 10% всіх випадків онкологічних захворювань.

Такі види раку чітко асоційовані з успадкуванням гена з “поломкою” – патогенною мутацією. Мутовані гени передаються від батьків до дітей та значною мірою підвищують ризик розвитку захворювання.

Кожна людина, носій спадкової онкогенної мутації, має у кілька (а іноді й у сотні) разів вищі шанси захворіти на певне онкологічне захворювання.

Відомо, що 50% генів у статевих клітинах (гаметах) людина успадковує від батька та 50% від матері, тобто пошкоджений ген можна отримати від будь-якого з батьків. Імовірність передачі дефектного гена у спадок становить 50%. Така ж ймовірність успадкування мутації існує у братів та сестер онкологічного пацієнта. Для більш далеких родичів можливість отримання мутації зменшується пропорційно ступеню спорідненості.

На спадкову мутацію вказують такі маркери:

• факт сімейного накопичення та “вертикальна” передача захворювання;
• ранній вік початку захворювання;
• двосторонність або багатоосередковість ураження;
• специфічні пухлинні асоціації;
• декілька форм раку у пацієнта або одного з його рідних;
• Наявність патогенної спадкової мутації у близького родича.

Якщо у людини в сім’ї хтось із кровних родичів хворів на рак, їй варто дізнатися, чи є в неї спадкові ризики і уважніше ставитися до свого здоров’я. Якщо є хоча б один з перелічених факторів ризику, рекомендується консультація онкогенетика для вирішення питання щодо необхідності проведення генетичного тестування.

Панель OncoRisk Complete — це максимально розширена, комплексна панель для визначення спадкових ризиків практично всіх видів раку. Дослідження ідеально підійде людям, що хочуть дізнатися чи мають вони генетично високі ризики захворіти на рак для того, щоб максимально попередити захворювання. Знаючи яка сама мутація присутня, можна вжити ефективних превентивно – профілактичних заходів, що змінімізують ризик виникнення спадкового раку.

Інформація, отримана в результаті тестування буде важливою для кровних родичів людини: в разі виявлення носійства патогенної мутації їм теж варто перевіритися, щоб дізнатись свій мутаційний статус і зв’язані з ним ризики.

Дослідження може бути рекомендоване парам, що планують ЕКЗ. Адже вони мають можливість не грати в “генетичну лотерею”, а використати можливість предімплантаційної генетичної діагностики ембріонів, якщо знають про наявність у когось з майбутніх батьків патогенної генетичної мутації.