OncoRisk Lynch – Діагностика синдрому Лінча (5 генів), NGS

Артикул: 30145

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій / блоки
Термін виконання	15 робочих днів

Опис

Синдром Лінча або спадковий неполіпозний колоректальний рак (КРР) – це захворювання, викликане спадковими мутаціями в генах системи репарації ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Синдром Лінча підвищує ймовірність розвитку колоректального, ендометріального й інших видів раку. Синдром Лінча становить до 5% всіх випадків КРР, при цьому ризик його розвитку становить до 80% протягом життя, і пухлина розвивається в більш молодому віці.

Підозру на синдром Лінча викликає більш ранній вік постановки діагнозу і сімейний анамнез пацієнта.

Затверджені Амстердамські критерії діагностики синдрому Лінча:

три або більше родича з КРР або раком, асоційованим з синдромом Лінча
КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.

Пацієнтам з КРР проводиться аналіз пухлинних тканин на мікросателітну нестабільність (MSI). Якщо аналіз на MSI позитивний — показане генетичне тестування на наявність мутацій, специфічних для синдрому Лінча. MSI виявляють приблизно в 15% від всіх раків товстого кишківника. Якщо КРР або інші пухлини пов’язані з синдромом Лінча, то в 90% випадків буде виявлена мікросателітна нестабільність.

Хоча MSI можна вважати скринінговим дослідженням для виявлення пацієнтів, що мають бути перевірені на синдром Лінча, негативний результат (тобто мікросателітно-стабільна пухлина) не є гарантією його відсутності.

Для пацієнта виявлення синдрому Лінча означатиме, що:

пухлина не схильна до утворення метастазів і пацієнтам з II стадією захворювання не обов’язково проводити адьювантну хіміотерапію;
може бути показана імунотерапія інгібіторами PD-L1;
стандартний обсяг операції не може вважатися достатнім
показаний рутинний скринінг раку органів-мішеней починаючи з 20-25 років.

Адекватний скринінг колоректального раку у пацієнтів з синдромом Лінча (колоноскопія кожні 6-12 місяців з видаленням поліпів) дозволяє ефективно профілактувати КРР та виявляти його на ранніх стадіях

Пацієнтам з підтвердженим синдромом Лінча необхідно також проходити скринінг на предмет виникнення пухлин іншої локалізації, особливо раку ендометрію (ризик розвитку до 70-річного віку становить 39%) і яєчників (9%).

Також буде підвищений ризик розвитку раку шлунка, сечовивідних шляхів, підшлункової залози, жовчних шляхів й міхура, тонкої кишки та мозку.

Родичам пацієнтів з синдромом Лінча також показане генетичне тестування.