OncoRisk MEN1 – Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 1 (1 ген), NGS
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій / блоки |
|---|---|
| Термін виконання | 15 робочих днів |
Аналіз OncoRisk MEN1 – це діагностика множинної нейроендокринної неоплазії типу 1.
Множинна ендокринна неоплазія 1 типу або синдром Вермера обумовлена мутаціями, що інактивують ген MEN1. Наявність мутацій у цьому гені виявляється у 80-90% пацієнтів із МЕН 1-го типу.
Характеризується синдром гіперплазією або аденомами паращитоподібних залоз та нейроендокринними пухлинами підшлункової залози та/або пухлинами гіпофіза.
Приблизно в 40% випадків при синдромі Вермера уражаються всі три види залоз:
- Паращитоподібні залози
- Підшлункова залоза
- Гіпофіз
У хворих з мутацією гена та однією з 3-х характерних для синдрому Вермера пухлин існує ризик подальшого розвитку будь-якої з двох інших.
Вік початку захворювання коливається від 4 до 81 року, з найбільшою частотою у 20-40 – річному віці.
Дослідження проводиться для диференціації діагнозу при підозрі на МЕН 1. Членам сім’ї виявленого носія мутації також пропонується пройти генетичне обстеження для раннього виявлення захворювання.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.





