OncoRisk Pheochromocytoma – Панель спадкової парагангліоми/феохромоцитоми, NGS

OncoRisk Pheochromocytoma – Панель спадкової парагангліоми/феохромоцитоми включає гени: MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.

Це захворювання — рідкісна нейроендокринна пухлина, що виникає з хромаффіних клітин мозкової речовини надниркових залоз (феохромоцитома) або з симпатичних і парасимпатичних гангліїв (парагангліома). Середній вік пацієнтів – 40–50 років.

В даний час вважається, що до 35-40% випадків розвитку цих пухлин обумовлено спадковими генетичними мутаціями. У людей зі спадковим синдромом парагангліом/феохромоцитом розвивається одна або кілька пухлин протягом життя. При цьому пухлини найчастіше виникають у віці від 31 до 35 років, а до віку 50 років захворювання розвивається у 75% пацієнтів.

Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто ризик його передачі дітям – 50%. Також у пацієнтів з цим синдромом підвищений ризик розвитку інших типів пухлин — гастроінтестинальних стромальних пухлин, нирково-клітинного раку, папілярного раку щитоподібної залози.

Визначення мутації необхідне до хірургічного втручання.

Ідентифікація гермінальної мутації – ключова частина ведення пацієнтів із феохромоцитомою. Клінічна картина захворювання, сімейний анамнез та особливості самої пухлини визначають необхідність генетичного тестування.

Показаннями для генетичного тестування пацієнта з феохромоцитомою є будь-який із наступних критеріїв:

• обтяжений сімейний анамнез;
• захворювання та клінічні ознаки, що асоціюються зі спадковими синдромами;
• вік молодше 35 років;
• мультифокальне, двостороннє та позанаднирникове ураження або злоякісна феохромоцитома.

Ряд фахівців вважає, що генетичне тестування має проводитись у всіх пацієнтів з феохромоцитомою, оскільки до 27% хворих з мутацією не мали очевидного сімейного анамнезу.

У 36–40% дітей із феохромоцитомою виявляється генетична причина хвороби, що наголошує на важливості генетичного дослідження в педіатричній практиці.

Негативний результат генетичного тесту в більшості випадків позбавляє довічного пухлинного скринінгу. При позитивному результаті своєчасність генетичного тестування – запорука ефективного лікування, точного прогнозування, правильного вибору алгоритму обстеження; також консультація буде потрібна родичам такого пацієнта.

При наявності мутації пацієнт отримує безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію — із зазначенням усіх ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною виявленою мутацією (на основі рекомендацій NCCN).