OncoRisk Renis – Панель спадкового раку нирки (25 генів), NGS

Артикул: 30152

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій / блоки
Термін виконання	15 робочих днів

Опис

Панель включає гени: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Близько 4% випадків нирково-клітинного раку є наслідком рідкісних спадкових захворювань. Зміни нирок виявляються при багатьох генетично-детермінованих ракових синдромах. Вони стосуються як онкогенів, так і генів-супресорів пухлин, а дослідження виявляють мутації в зародкових клітинах. Кожен із цих синдромів пов’язаний з виникненням певного типу раку нирки.

Подібно до інших видів раку, викликаних спадковими мутаціями, при раку нирки ці пухлини часто виникають двосторонньо, є мультифокальними і виникають в молодшому віці.

Прикладами таких захворювань є:

спадкова папілярна карцинома. Це захворювання пов’язане з мутацією гена MET. Воно проявляється двосторонніми та множинними папілярними пухлинами;
спадковий лейоміоматоз та синдром агресивної папілярної карциноми, пов’язаний з мутацією гена FH;
синдром туберозного склерозу або хвороба Прінгла-Бурневіля, що пов’язаний з мутаціями генів TSC1 і TSC2 і проявляється множинними двосторонніми нирковими ангіоміоліпомами;
синдром фон Гіппеля-Ліндау (мутація VHL) — проявляється утворенням кіст та пухлин у різних органах, наряду з множинними двосторонніми пухлинними вузлами світлоклітинного раку нирки;
сімейний рак нирки (мутації гену BAP1);
синдром Берта-Хогга-Дюба (мутації гена FLCN) та інші.

Генетичне тестування на рак нирки слід проводити у таких випадках:

є сімейний анамнез раку нирки;
виявлення раку нирки; бажання пацієнта перевірити свої ризики захворіти на рак нирки.

У людей зі спадковим раком нирки зазвичай високий ризик й інших новоутворень.

Виявлення генетичних факторів ризику щодо спадкового раку нирки у пацієнта та його сім’ї дозволяє розробити таку стратегію, яка мінімізує або запобігатиме спадково – асоційованій захворюваності.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN) — безкоштовно.