Досліджень в замовленні немає!
OncoRisk RET – Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 2 (1 ген), NGS
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій / блоки |
|---|---|
| Термін виконання | 15 робочих днів |
Синдром МЕН 2-го типу – захворювання, обумовлене мутаціями в гені RET.
Синдром МЕН2 класифікують на 3 підтипи:
- синдром Сіппла (МЕН 2А),
- синдром Горліна (МЕН 2В),
- спадковий медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ).
– МЕН 2А — до нього відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми та ураження паращитоподібних залоз.
– МЕН 2В є найрідкіснішою і найбільш агресивною формою МЕН2, до якої відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми та множинних гангліонейром слизової оболонки шлунково-кишкового тракту.
– Сімейна форма МРЩЗ є підтипом МЕН2, при якому маніфестує виключно МРЩЗ.
Медулярний рак щитовидної залози зустрічається в усіх підтипах МЕН 2-го типу. МРЩЗ у людей з МЕН 2-го типу зазвичай проявляється у молодшому віці, ніж спорадичний МРЩЗ, і частіше асоціюється з C-клітинною гіперплазією, а також мультифокальністю або білатеральністю. Мутації RET при ньому виявляються у 20 – 30% випадків.
У 7% людей із цим захворюванням, навіть попри відсутність в родинному анамнезі МРЩЗ, буде виявлена первинна спадкова патогенна мутація в гені RET.
Тому зараз перевага надається тактиці перевірки на спадкові мутації RET всіх пацієнтів з медулярним раком ЩЗ, навіть за відсутності сімейної історії захворювання.
Дослідження проводиться для диференціації діагнозу при підозрі на МЕН 2, в тому числі для диференціальної діагностики феохромоцитом.Членам сім’ї виявленого носія мутації також пропонується пройти генетичне обстеження для раннього виявлення захворювання.
16 390,00 грн.
Оплата на сайті за цей аналіз не приймається – сплатіть при відвідуванні медичного центру DIAGEN.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
