Досліджень в замовленні немає!
OncoRisk Sarcoma – Панель спадкових сарком (27 генів), NGS
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій / блоки |
|---|---|
| Термін виконання | 15 робочих днів |
OncoRisk Sarcoma – Панель спадкових сарком включає гени: APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN.
Одним із факторів розвитку пухлинного процесу при саркомах може бути генетична схильність.
Приблизно 20% всіх остеогенних сарком дитячого віку мають спадкову етіологію, у зв’язку з чим сімейний та спадковий анамнез відіграє велику роль у діагностиці вперше виявленої остеосаркоми.
Розвиток саркоми м’яких тканин може бути асоційований з такими спадковими синдромами:
- Спадкова форма ретинобластоми (мутація в гені RB1)
- нейрофіброматоз 1-го типу (мутація NF1)
- синдром Гарднера або сімейний аденоматозний поліпоз з мутаціями в гені APC;
- синдром Лі-Фраумені, що характеризується численними пухлинами та обумовлений мутацією гена TP53;
- синдром Беквіта-Відемана (мутації гена CDKN1C);
- синдром Вернера, при якому відбувається передчасне старіння і який виникає внаслідок мутації в гені WRN;
- синдром Ротмунда-Томсона, що характеризується ураженнями шкіри (атрофія, телеангіектазія, гіперпігментація) та обумовлений в більшості випадків мутаціями в гені хелікази RECQL4;
- іншими рідкісними генетичними порушеннями.
18 030,00 грн.
Оплата на сайті за цей аналіз не приймається – сплатіть при відвідуванні медичного центру DIAGEN.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
