OncoRisk+Target BRCA Complete – Лабораторні дослідження на спадкові мутації 14 генів для раку яєчників та соматичні мутації в генах BRCA1/ BRCA2

Це комплексне тестування методом NGS на спадкові мутації генів 14 генів: BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (за кров’ю або слиною) та соматичні мутації генів BRCA1/BRCA2 (за гістологічним матеріалом).

Тестування BRCA Complete – послуга для онкопацієнтів, що дозволяє перевірити одночасно наявність як спадкових мутацій генів, що підвищують ризики захворювання на рак молочної залози/яєчників, так і соматичних за панеллю OncoTarget BRCA1/2 Somatic за доступною ціною.

Визначення мутацій в генах BRCA – важливий крок в діагностиці раку молочної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.

BRCA є генами людини, які продукують білки-супресори. Ці білки допомагають відновити пошкоджену ДНК. Якщо в одному з цих генів наявна мутація, при якій білок не продукується або не функціонує, відновлення пошкодженої ДНК може не відбутися. В результаті, клітини накопичують додаткові генетичні зміни, що можуть призвести до раку.

Всі мутації в генах ділять на дві великі групи.

1. Спадкові (гермінальні) мутації генів людина отримує від батьків і передає своїм дітям. Наприклад, якщо у матері або у батька є мутація в гені BRCA1 або BRCA2, дитина отримає його з імовірністю 50%, і він буде присутній у всіх клітинах тіла від моменту зачаття. Для дослідження на спадкові мутації проводиться забір крові або слини.

2. Соматичні мутації виникають протягом життя, наприклад, через вплив на організм іонізуючих випромінювань, хімічних канцерогенів, випадковим чином при діленні клітин. В цьому випадку генетичний дефект виникне тільки в деяких клітинах. І це теж може призвести до раку. Соматичні мутації не успадковуються, не передаються дітям і виявити їх можна тільки при дослідженні тканин.

При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині, адже виявляються як спадкові (якщо вони є, то в кожній клітині тіла, в тому числі в раковій), так і набуті (суто соматичні) мутації. Це є етапом для пошуку можливості призначення PARP інгібіторів, наприклад, Олапарибу.

Особливо важливе таке дослідження при раку яєчників та простати, адже наявність набутих мутацій є мішенню для такого таргетного лікування.

При раку молочної та підшлункової залоз в протоколи лікування інгібітори PARP включені при підтвердженні спадкової природи мутацій BRCA, але успішно ведуться клінічні дослідження з розширення їхніх показань.

Виявлена мутація в пухлинному матеріалі може бути як спадковою, так і соматичною, тобто бути присутньою тільки в тканини пухлини та не виявлятися в крові і слині.

Тому слід пам’ятати, що тестування лише на соматичні мутації, розширюючи коло пацієнтів для можливостей таргетної терапії, не надає відповіді про спадковий характер мутації. А отже, за його результатами неможливо оцінити ризики розвитку інших видів раку у пацієнта, та ризики наявності мутації й розвитку раку у його кровних родичів.

Комплексне тестування BRCA Complete надасть відповіді на усі ці запитання.

Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вид та обсяг лікування та допоможе визначити оптимальний клінічний протокол терапії, включаючи можливість призначення високоефективної таргетної терапії.

Ця інформація також вкрай важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну мутацію гену. Адже здоровим носіям мутації це знання допоможе діяти ще до того, як раку буде надано шанс на розвиток. В таких випадках лікарі рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень, профілактику прийомом препаратів та профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення раку.