OncoRisk Thyroid – Панель спадкового раку щитоподібної залози (8 генів), NGS

OncoRisk Thyroid – Панель спадкового раку щитоподібної залози включає гени: APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53.

Найчастіше зі спадковим фактором пов’язаний медулярний РЩЗ: 20 – 30% від усіх випадків. Він може бути або самостійним захворюванням — сімейною формою раку щитоподібної залози або зустрічатися в рамках синдрому множинних ендокринних неоплазій (МЕН) 2А або 2В типів. Причина захворювання – мутація протоонкогену RET.

На спадковий фактор вказуватиме обтяжений сімейний анамнез та ранній вік виявлення РЩЗ.

Однак, приблизно у 5% пацієнтів з начебто явно спорадичною формою МРЩЗ також виявляються спадкові мутації RET-протоонкогену, тобто має місце “de novo” (первинна) мутація. Нині перевага надається тактиці перевірки на спадкові мутації RET всіх пацієнтів з медулярним раком ЩЗ, навіть за відсутності сімейної історії захворювання.

Набагато рідше зустрічаються спадкові форми при папілярному та фолікулярному типах раку щитоподібної залози: 3-7% від усіх випадків цих пухлин.

Папілярний рак щитовидної залози (ПРЩЖ) зустрічається приблизно у 1-3% пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом кишечника (мутації в гені АРС), або з його підтипами – синдромами Гарднера (Gardner) та Туркота (Turcot). При цих синдромах ПРЩЗ найчастіше зустрічається у жінок (співвідношення жінки: чоловіки – 10:1) у віці до 35 років та має специфічні клінічні особливості.

Схильність до виникнення синдрому Коудена, при якому є підвищений ризик розвитку папілярного раку ЩЗ, зумовлена ​​спадковою мутацією в гені PTEN, що, як і ген АРС, відноситься до онкосупресорних генів.

Синдром Лі-Фраумені характеризується численними пухлинами, включно з пухлинами ЩЗ; він обумовлений мутацією гена TP53.

CHEK2 є геном з низькою пенетрантністю: ризик розвитку папілярного раку у носіїв мутації вищий у 2-5 разів.

Синдром Карнея з’являється через мутації гена PRKAR1A і теж пов’язаний з підвищеним ризиком РЩЗ.

При папілярному РЩЗ можуть бути виявлені також мутації гена DICER1.

При виявленні спадкової мутації рекомендується проводити цілеспрямоване обстеження всіх родичів 1-го ступеня спорідненості для виявлення осіб — носіїв патологічного гена. Вони також можуть захворіти, тому їх необхідно включати до групи підвищеного ризику з постійним диспансерним спостереженням.

При виявленні мутації в гені RET рекомендована тиреоїдектомія в дитячому віці, тому що у більш ніж 90% дітей з такою мутацією рано чи пізно розів’ється МРЩЗ.