OncoTarget Colon – Cоматична панель для пошуку мішеней для таргетної терапії колоректального раку

Дослідження включає:  визначення мутацій AKT1, APC, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MLH1, MSH6, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53 методом NGS; статусу MSI та експресії HER2 методом ІГХ.

КРР є третім за поширеністю в світі злоякісним новоутворенням. Комплексне генетичне тестування OncoTarget Colon дозволяє одномоментно діагностувати всі необхідні мутації в онкогенах (а вони виявляються практично в половині випадків КРР) для призначення ефективного протоколу лікування.

Аналіз на основі NGS включає дослідження генів, зміни в яких призводять до розвитку пухлини і використовуються як діагностичні, прогностичні та предиктивні маркери раку.

Показання до тестування пацієнтів з діагнозом КРР:

• вибір терапії;
• моніторинг та корекція терапії у разі рецидиву;
• залучення до програми клінічних досліджень.

Декілька геномних змін, включаючи мутації KRAS, NRAS та BRAF, пов’язані зі стійкістю до таргетної терапії моноклональними антитілами до рецептора епідермального фактора росту (EGFR), забезпечуючи молекулярну основу для вибору відповідних препаратів при лікуванні метастатичного КРР.

Наявність мутації в гені BRAF крім негативного предикторного значення щодо ефективності додавання анти-EGFR антитіл до хіміотерапії визначає ефективність нового лікувального підходу – поєднання інгібітора BRAF з анти-EGFR моноклональним антитілом. На відміну від хіміотерапії, таргетна терапія діє на ракові клітини специфічним чином, точково на конкретну мішень і має набагато менший спектр побічних ефектів у порівнянні зі стандартною хіміотерапією.

Близько 20% випадків КРР мають дефекти репарації ДНК (MMR), які призводять до мікросателітної нестабільності (MSI). Крім того, що MSI є біологічною ознакою синдрому Лінча – генетичної схильності до КРР, вона також виявляється приблизно у 15 відсотках спорадичних випадків КРР. Визначення статусу MSI має прогностичне значення для призначення імунотерапії у пацієнтів з КРР і рекомендоване як контрольний тест для оцінки можливого синдрому Лінча.

Дослідження також включає визначення HER-2. Терапія анти-HER2 може бути показана при HER2-ампліфікованих пухлинах кишечника.

Аналіз покаже, чи є таргетна терапія та імунотерапія варіантами лікування для конкретного пацієнта.

Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.