OncoTarget GIST – Cоматична панель для пошуку мішеней для таргетної терапії гастроінтестинальних стромальних пухлин.

OncoTarget GIST – Cоматична панель для пошуку мішеней для таргетної терапії гастроінтестинальних стромальних пухлин включає визначення мутацій в генах: BRAF, KIT, PDGFRA методом NGS.

ГІСП є рідкісним видом пухлини шлунково-кишкового тракту, що має епітеліальне походження. У 70% випадків уражується шлунок, у 20% – тонка кишка, в 10% випадків – стравохід. Принципи персоналізованої медицини та таргетної терапії активно використовуються в діагностиці та лікуванні GIST.

До 85% GIST мають мутації у гені KIT (у різних його екзонах) та 3–18% – у гені PDGFRA. Рідко мутації локалізовані у гені BRAF (менше ніж 1%). Приблизно в 12-15% GIST виявити мутацію вищезгаданих генів не вдається. У цьому випадку говорять про дикий тип мутації.

Визначення місця локалізації мутацій дуже важливе і дозволяє робити прогноз про перебіг захворювання та вибір схеми лікування. Дослідження методом NGS є оптимальним варіантом діагностики молекулярного профілю ГІСП, оскільки гени перевіряються повністю та виявляються існуючі мутації на всіх ділянках. Активність c-kit має велике значення для спрямованої терапії ГІСП: найбільшу чутливість до інгіторів KIT мають пухлини, що містять мутацію в екзоні 11KIT. Мутації, що містяться в гені PDGFRA, також майже всі схильні до дії таргетного препарату, за винятком однієї мутації D842V. Наявність BRAF мутації дозволяє використовувати специфічні препарати інгібітори BRAF.

Таргетна терапія інгібіторами тирозинкіназ сьогодні є основним методом лікування метастатичної хвороби, хіміотерапія є неефективною. Мутаційний статус також має прогностичне значення. Результат дослідження надається разом з клінічною інтерпретацією онкогенетика, та містить перелік виявлених клінічно-значущих мутацій з їх описом і зазначенням таргетних препаратів, відповідь на які асоційована зі знайденими мутаціями.