Онкогематологічні захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин периферичної крові

Каріотипування (GTG метод) – це цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти кількісні та структурні зміни хромосом за допомогою мікроскопа та спеціального програмного забезпечення. Графічно каріотип має вигляд каріограми та описується формулою відповідно до міжнародної системи класифікації хромосом (ISCN).

Це дослідження може бути здійснено на клітинах різного матеріалу:

• лейкоцити крові (при умові наявності великої кількості патологічних клітин)
• клітини кісткового мозку.
• клітини пухлин.

Клінічне значення

Завдяки Каріотипуванню (GTG-методу) можна виявляти наступні типи хромосомних змін:

1. Кількісні аномалії (анеуплоїдії);
2. Структурні аномалії (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації).
3. Хромосоми невстановленого походження (маркерні хромосоми).
4. Мозаїцизм.
5. Онкологічні та специфічні цитогенетичні зміни, асоційовані із онкогематологічними захворюваннями:

• Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ), гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ): транслокація t(9;22)– філадельфійської хромосоми.
• Гостра промієлоцитарна лейкемія (ГПМЛ):транслокація t(15;17).
• Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ):транслокація t(8;21), inv(16), t(16;16).
• Лімфома Беркіта:транслокація t(8;14).
• Мієлодиспластичний синдром (МДС): делеції 5q,7q,20q.
• та інші.

Онкогематологічне каріотипування рекомендовано:

• Особам із підозрою на мієлопроліферативні захворювання;
• Особам із підозрою на лімфопроліферативні захворювання;
• Особам із незрозумілою гематологічною патологією, особливо якщо спостерігається:
  • анемія;
  • тромбоцитоз або тромбоцитопенія;
  • лейкоцитоз або лейкопенія.
• Особам у яких підозрюють клональні генетичні аномалії, які можуть впливати на перебіг захворювання.
• Особам, які потребують контроль ефекту терапії
• Особам для оцінки результатів трансплантації кісткового мозку. Використовується для моніторингу химеризму після алогенної трансплантації.

Інтерпретація результатів

Нормальний каріотип:

• 46,XY чоловічий.
• 46,XX жіночий.

Патологічні результати:

Транслокації:

• t(9;22)(q34;q11) – філадельфійська хромосома, характерна для ХМЛ.
• t(15;17)(q22;q21) – характерна при гострій промієлоцитарній лейкемії.

Інверсії:

• inv(16) –  характерна при гострій мієлоїдній лейкемії.

Делеції:

• del(5q) або del(7q) – характерні для мієлодиспластичному синдромі.

Анеуплоїдії:

• Трисомія 8 – зустрічається при різних видах лейкемій.
• Моносомія 7 – негативний прогностичний фактор для МДС і ГМЛ.

Дуплікації:

• додаткові копії генетичного матеріалу.

Біологічний матеріал

ВЕНОЗНА КРОВ

• 3-4 мл венозної крові набрати у пробірку з гепарином (літій-гепарин);
• вказувати причину звернення на цитогенетичне дослідження та дату забору матеріалу;
• забір крові проводити після легкого сніданку;
• виключити прийом антибіотиків за 14 днів до забору крові;
• повідомити про прийом гормональних препаратів, перенесені ГРЗ за останні 3 тижні перед здачею крові на дослідження;
• доставку матеріалу здійснити впродовж 24-48 год. з моменту забору з охолоджувальними елементами при температурі +4°С.

НЕ ДОПУСКАЄТЬСЯ ЗАМОРОЖУВАННЯ БІОМАТЕРІАЛУ

Лікарі, які найчастіше призначають тест:

Аналіз онкогематологічного каріотипування призначає лікар, який оцінює здоров’я пацієнта і має підстави підозрювати наявність цитогенетичних змін. Категорії медичних фахівців, які можуть призначити цей аналіз:

1. Лікар-генетик.
2. Онколог або гематолог.
3. Лікар лаборант ( може рекомендувати)

Рішення визначення каріотипу обґрунтовується на клінічній оцінці та наявних симптомах або факторах ризику, які можуть свідчити про можливість хромосомних аномалій