PON1 (575A>G), поліморфізм в гені параоксонази 1

Артикул: 17087

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест PON1 575A>G (Q192R) визначає наявність поліморфізму в гені параоксонази 1 (PON1), що призводить до заміни амінокислоти глутамін (Q) на аргінін (R) у позиції 192 білка. Аналіз проводиться методом ПЛР із зразка крові або букального епітелію. Поліморфізм 575A>G впливає на активність ферменту параоксонази 1, який відіграє важливу роль у захисті ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) від окислення, детоксикації органофосфатів та регуляції атерогенезу

Клінічне значення тесту

PON1 – фермент, що асоційований з ліпопротеїнами високої щільності (ЛПВЩ) і має антиоксидантні властивості, захищаючи судини від атеросклеротичного ураження. Поліморфізм 575A>G (Q192R) змінює ферментативну активність PON1 щодо різних субстратів. Носії алеля G (аргінін) мають вищу активність параоксонази щодо деяких субстратів (наприклад, параоксону), але нижчу – щодо інших, що може впливати на індивідуальний ризик розвитку атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, інсульту, а також на ефективність детоксикації органофосфатів

Показання для проведення тесту

Оцінка ризику розвитку атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, інсульту
Виявлення спадкової схильності до серцево-судинних захворювань
Оцінка ризику ускладнень при цукровому діабеті, метаболічному синдромі
Визначення чутливості до токсичної дії органофосфатів, пестицидів
Генетичне консультування при сімейному анамнезі серцево-судинних захворювань
Персоналізація профілактики та лікування атеросклерозу

Інтерпретація результатів

Генотип AA (QQ) – низька активність параоксонази щодо параоксону, підвищений ризик атеросклерозу та серцево-судинних захворювань.
Генотип AG (QR) – проміжна активність ферменту, середній ризик.
Генотип GG (RR) – висока активність щодо параоксону, але може бути знижена активність щодо інших субстратів; асоціюється з підвищеним ризиком деяких серцево-судинних ускладнень і чутливістю до оксидативного стресу.

Наявність алеля G (аргінін) пов’язана з більш тяжким перебігом атеросклерозу та вищим ризиком гострих коронарних подій, особливо у поєднанні з іншими факторами ризику (цукровий діабет, високий рівень ЛПНЩ)

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Кардіологи – для оцінки ризику серцево-судинних захворювань, прогнозування перебігу атеросклерозу
Ендокринологи – при цукровому діабеті, метаболічному синдромі
Терапевти – для комплексної оцінки ризику у пацієнтів з обтяженим анамнезом
Токсикологи – при підозрі на отруєння органофосфатами
Генетики – для проведення сімейного генетичного консультування

Тест на PON1 575A>G є важливим інструментом персоналізованої медицини для оцінки індивідуального ризику серцево-судинних захворювань, визначення тактики профілактики та лікування, а також для прогнозування чутливості до токсичних речовин.

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.

815,00 грн.