PPARGC1B (607G>C), поліморфізм в гені рецептора, що активується проліфераторами пероксисом, 1 бетта

Артикул: 17155

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

PPARGC1B (607G>C) – це генетичний тест, спрямований на виявлення поліморфного варіанту в гені коактиватора 1 бета рецептора, активованого проліфераторами пероксисом. Ген PPARGC1B кодує білок, який бере участь у регуляції мітохондріального біогенезу, окисленні жирних кислот та обміні глюкози. Поліморфізм 607G>C призводить до заміни аланіну на пролін у позиції 203 білка (Ala203Pro), що може впливати на його структурну стабільність та функціональність.

Клінічне значення тесту

Білок PGC1B, який кодується геном PPARGC1B, виступає коактиватором для ядерних рецепторів, включаючи PPARG та естрогенові рецептори. Ця взаємодія має ключове значення для регуляції енергетичного обміну, синтезу ліпідів і чутливості до інсуліну. Дослідження вказують, що носії алеля C (203Pro) мають нижчий ризик розвитку ожиріння порівняно з носіями алеля G (203Ala). Це пов’язано зі здатністю мутантного варіанту впливати на активність генів, відповідальних за накопичення жирової тканини.

Показання для проведення тесту

Наявність ожиріння або надмірної маси тіла у пацієнта чи його родичів.
Порушення ліпідного обміну (підвищений рівень тригліцеридів, холестерину).
Діагностика інсулінорезистентності або предіабетичних станів.
Розробка індивідуальних програм зниження ваги.
Профілактика метаболічного синдрому.

Інтерпретація результатів

Генотип GG (Ala/Ala): асоціюється зі звичайним ризиком розвитку ожиріння та метаболічних порушень.
Генотип GC (Ala/Pro): може надавати помірний захист від накопичення вісцерального жиру.
Генотип CC (Pro/Pro): пов’язаний із зниженим ризиком ожиріння та покращеними показниками ліпідного обміну.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Ендокринологи
Дієтологи
Терапевти
Сімейні лікарі
Генетичні консультанти

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.

655,00 грн.