Пренатальний неінвазивний скринінг НІПТ (NIPT) (Трисомія 21 (синдром Дауна), Трисомія 18 (синдром Едвардса), Трисомія 13 (синдром Патау), 45,X; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY, стать плода)
| Матеріал для аналізу | Венозна кров (спеціальна пробірка) |
|---|---|
| Термін виконання | 15 робочих днів |
Увага! Біоматеріал приймається тільки Пн-ЧТ.
Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) – це комплексна допологова діагностика з метою визначення на ранньому гестаційному періоді патологій плоду, таких, як синдроми Дауна, Едвардса, Патау та інших геномних патологій. НІПТ є найточнішим і найінформативнішим тестом, якій встановлює наявність хромосомних патологій. Точність та інформативність тесту – 99,9%.
НІПТ рекомендований усім майбутнім матерям, як найдостовірніший і найнадійнійший скринінг.
Для проведення тесту достатньо невеликої кількості венозної крові матері. Основна мета – своєчасне визначення вад розвитку плода часом із несумісними з життям патологіями.
Дані допомагають майбутнім батькам вирішити питання щодо збереження вагітності, а лікарям – скласти адекватну тактику подальшого планування вагітності.
Неінвазивний пренатальний тест Confida NIPT є генетичним скринінгом на найпоширеніші, рідкісні хромосомні аномалії та певні делеції/дуплікації, що забезпечує значно точнішу оцінку ризиків хромосомних порушень плода у порівнянні з традиційними методами скринінгу, а також є одним з найбільш комплексних рішень на ринку пренатальної діагностики.
Confida NIPT — це високоточний генетичний скринінговий тест професійного рівня, який перевіряє плід на 70 різних хромосомних захворювань за допомогою секвенування нового покоління (NGS) цілого генома плода. Цей аналіз є безпечним як для матері, так і для дитини.
Confida NIPT використовує технологію Illumina VeriSeq NIPT Solution v2. Аналіз проводиться відповідно до європейських стандартів якості та конфіденційності даних.
Confida NIPT дає інформацію як про чисельні хромосомні аномалії у дитини, так і про різноманітні захворювання, викликни делеціямі чи дуплікаціями в геномі. Також, тест надає інформацію щодо статі майбутньої дитини.
Окрім звичайної одноплідної вагітності Confida NIPT також можна проводити у випадку вагітності двійнею, лікування безпліддя, наприклад, після ЕКЗ або ІКСІ, а також після донорства яйцеклітин .
Варіанти тесту Confida NIPT
Confida NIPT – аналізує хромосоми 13, 18 і 21, статеві хромосоми X і Y і встановлює стать плода
Спектр генетичних захворювань, що виявляються
Поширені хромосомні порушення
- Синдром Дауна
- Синдром Едвардса
- Синдром Патау
- Трисомії 9, 16, 22
Інтерпретація результатів НІПТ
- Негативний результат: Коли виміряні аналізи досліджуваної хромосоми знаходяться в межах норми. Це означає низьку ймовірність хромосомної патології у вашої ненародженої дитини.
- Позитивний результат: Коли виміряні значення досліджуваної хромосоми виходять за межі норми. Це означає, що є велика ймовірність того, що ваша ненароджена дитина має відповідне хромосомне захворювання.
У випадку позитивного результату обов’язково треба отримати консультацію медичного генетика і за його рекомендацією підтвердити результат, за допомогою амніоцентеза і каріотипування,
- Вік матері понад 25 років
- Обтяжений сімейний анамнез
- Підозри на генетичні аномалії за результатами інших скринінгів
- Більше двох викиднів із невідомих причин
- Більше двох невдалих спроби ЕКЗ
- Попередні вагітності з хромосомними порушеннями
- Тривалий період безпліддя
- Народження дітей з генетичними захворюваннями
- Наявність у родичів хромосомних патологій
- Бажання батьків отримати повну інформацію про здоров’я плода
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.






