Ризик розвитку дифіциту вітаміну D (VDR 2 поліморфізми)

Артикул: 10321

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Даний тест визначає наявність генетичних варіантів у гені VDR (ген рецептора вітаміну D): c.1024+283 G>A, 30920A>G.

Ген VDR кодує рецептор, який відповідає за зв’язування вітаміну D та регуляцію експресії генів, пов’язаних із кальцієвим обміном, імунною відповіддю та іншими фізіологічними процесами.

Поліморфізм c.1024+283 G>A (rs1544410)

GG (дикий тип): Цей генотип вважається нормальним і асоціюється з оптимальною функцією рецептора вітаміну D. У людей із цим генотипом зазвичай немає значних порушень у метаболізмі вітаміну D.
GA (гетерозигота): Може свідчити про часткове зниження активності рецептора вітаміну D, що може впливати на засвоєння кальцію та регуляцію імунної відповіді. У таких пацієнтів може бути підвищений ризик остеопорозу або автоімунних захворювань.
AA (гомозигота за мутацією): Цей генотип пов’язаний із суттєвим зниженням активності рецептора вітаміну D. Може збільшувати ризик дефіциту вітаміну D, остеопорозу, серцево-судинних захворювань та інших патологій.

Поліморфізм 30920A>G (rs2228570, FokI)

AA (дикий тип): Генотип, що забезпечує нормальну функціональність рецептора вітаміну D. У таких осіб зазвичай відсутні порушення у метаболізмі вітаміну D.
AG (гетерозигота): Може спричиняти часткове зниження ефективності рецептора, що впливає на рівень кальцію у крові та імунну відповідь. Пацієнти з цим генотипом можуть мати підвищений ризик розвитку остеопорозу чи автоімунних захворювань.
GG (гомозигота за мутацією): Цей генотип може бути пов’язаний із менш ефективною функцією рецептора, що може призводити до дефіциту вітаміну D, порушення кальцієвого обміну та підвищеного ризику хронічних захворювань.

Значення результатів

Пацієнти з мутаційними алелями (GA або AA для c.1024+283 G>A; AG або GG для 30920A>G) можуть потребувати додаткового моніторингу рівня вітаміну D та корекції його дозування.
Результати тесту є важливими для прогнозування ризику остеопорозу, автоімунних захворювань, діабету II типу та інших патологій.
Генетична інформація допомагає лікарям індивідуалізувати лікування та профілактику.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Ендокринологи (при порушеннях кальцієвого обміну).
Ревматологи (при остеопорозі чи автоімунних захворюваннях).
Імунологи (для оцінки стану імунної системи).
Генетики (для оцінки спадкових ризиків).
Нутриціологи та дієтологи (для корекції харчування).

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.