Досліджень в замовленні немає!
SERPINE1 (PAI1) (675 5G>4G), поліморфізм в гені інгібітора активатора плазминогену
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА / букальний епітелій |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Генетичний тест SERPINE1 (PAI-1) -675 5G>4G визначає наявність поліморфізму у промоторній ділянці гена SERPINE1, який кодує білок інгібітор активатора плазміногену 1 (PAI-1). Цей білок є ключовим регулятором процесу фібринолізу – розчинення кров’яних згустків. Поліморфізм -675 5G>4G впливає на рівень експресії гена: алель 4G асоціюється з підвищеною продукцією PAI-1, а алель 5G – зі зниженим рівнем цього білка. Аналіз проводиться методом ПЛР із зразка крові.
Клінічне значення тесту
PAI-1 блокує дію тканинного (tPA) та урокіназного (uPA) активаторів плазміногену, гальмуючи перетворення плазміногену на плазмін і, відповідно, розчинення фібрину (основи тромбу). Підвищений рівень PAI-1 сприяє зниженню фібринолізу, підвищенню тромботичного потенціалу крові, що підвищує ризик розвитку венозних і артеріальних тромбозів, інфаркту міокарда, інсульту, ускладнень вагітності (невиношування, прееклампсія). У носіїв генотипу 4G/4G або 4G/5G ризик підвищується особливо у поєднанні з іншими тромбофілічними мутаціями (наприклад, фактор V Leiden, мутації протромбіну).
Показання для проведення тесту
- Оцінка ризику тромбозів (венозних, артеріальних)
- Генетичне консультування при сімейній схильності до тромбофілій
- Обстеження при невиношуванні вагітності, звичних викиднях, прееклампсії
- Оцінка ризику ускладнень при вагітності
- Прогнозування ризику серцево-судинних захворювань (інфаркт, інсульт)
- Комплексна діагностика тромбофілій разом з іншими генетичними тестами
Інтерпретація результатів
- Генотип 5G/5G – низький рівень PAI-1, стандартний ризик тромбозів.
- Генотип 4G/5G – помірне підвищення рівня PAI-1, підвищений ризик тромбозів та ускладнень вагітності.
- Генотип 4G/4G – високий рівень PAI-1, значно підвищений ризик тромбозів, інфаркту, інсульту, невиношування вагітності, особливо у поєднанні з іншими факторами ризику.
Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто
- Гематологи – для діагностики спадкових та набутих тромбофілій
- Акушери-гінекологи – при невиношуванні вагітності, ускладненнях гестації
- Кардіологи – для оцінки ризику тромбозів, інфаркту, інсульту
- Генетики – для сімейного генетичного консультування
- Терапевти – при підозрі на тромбофілію, у пацієнтів із тромбозами в анамнезі
Інформація готується
КРОВ
Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ
Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.660,00 грн.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.
