TNF (­308G>A), поліморфізм в гені фактора некрозу пухлин альфа

Генетичний тест TNF (-308G>A) визначає наявність поліморфізму у промоторній ділянці гена фактора некрозу пухлин альфа (TNF-α). Цей ген кодує прозапальний цитокін TNF-α, який відіграє ключову роль у регуляції імунної відповіді, розвитку запалення, аутоімунних процесів та контролі пухлинного росту. Поліморфізм -308G>A полягає у заміні гуаніну (G) на аденін (A) у позиції -308 відносно старту транскрипції, що впливає на рівень експресії гена та продукцію TNF-α. Аналіз проводиться молекулярно-генетичними методами (ПЛР) із зразка крові.

Клінічне значення тесту

Поліморфізм -308G>A у гені TNF-α асоціюється зі змінами рівня продукції цього цитокіну. Алель A (так званий TNF2) пов’язаний із підвищеною експресією TNF-α, що може сприяти більш вираженій запальній відповіді. Це має значення у патогенезі та перебігу багатьох захворювань:

• аутоімунні захворювання (ревматоїдний артрит, хвороба Крона, виразковий коліт, псоріаз)
• хронічні запальні процеси (інфекції, сепсис)
• серцево-судинні захворювання, атеросклероз
• злоякісні новоутворення
• ускладнення після трансплантації органів (відторгнення, хронічна дисфункція трансплантата)

Виявлення поліморфізму дозволяє оцінити індивідуальний ризик тяжкого перебігу захворювань, прогнозувати відповідь на протизапальну або імуносупресивну терапію, а також підбирати персоналізовану тактику лікування.

Показання для проведення тесту

• Діагностика та прогнозування перебігу аутоімунних і запальних захворювань (ревматоїдний артрит, хвороба Крона, псоріаз)
• Оцінка ризику ускладнень при трансплантації органів
• Прогнозування перебігу інфекційних захворювань, сепсису
• Оцінка схильності до розвитку серцево-судинних захворювань
• Генетичне консультування при сімейній схильності до аутоімунних патологій

Інтерпретація результатів

• Генотип GG – низька продукція TNF-α, стандартний ризик розвитку і тяжкості запальних захворювань.
• Генотип GA – проміжна продукція TNF-α, помірно підвищений ризик тяжкого перебігу аутоімунних та запальних процесів.
• Генотип AA – висока продукція TNF-α, підвищений ризик тяжкого перебігу аутоімунних, запальних, серцево-судинних захворювань, ускладнень після трансплантації.

Носії алеля A частіше мають більш агресивний перебіг хронічних запальних захворювань, гіршу відповідь на стандартну терапію та вищий ризик ускладнень.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Ревматологи – для оцінки перебігу та прогнозу аутоімунних захворювань
• Гастроентерологи – при хронічних запальних захворюваннях кишечника
• Дерматологи – при псоріазі та інших хронічних дерматозах
• Трансплантологи – для прогнозування ризику відторгнення трансплантата
• Кардіологи – при оцінці ризику серцево-судинних ускладнень
• Генетики – для проведення сімейного консультування