TP53 (16321C>T), поліморфізм в гені супресора пухлинного росту ТР53

Артикул: 17102

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА / букальний епітелій
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Генетичний тест TP53 досліджує наявність поліморфізмів 16397C>G (rs1042522) та 16321C>T (rs1800371) у гені TP53, який кодує білок p53 – ключовий супресор пухлин в організмі. Аналіз проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) або секвенування з використанням зразка крові. Поліморфізм 16397C>G призводить до заміни проліну на аргінін у позиції 72 білка (Pro72Arg), а 16321C>T – до заміни проліну на серин у позиції 47 (Pro47Ser). Обидва поліморфізми можуть впливати на функціональну активність білка p53.

Клінічне значення тесту

Білок p53 часто називають “охоронцем геному”, оскільки він відіграє критичну роль у запобіганні розвитку злоякісних новоутворень. Основні функції p53 включають:

зупинку клітинного циклу при пошкодженні ДНК
активацію систем репарації ДНК
індукцію апоптозу (програмованої загибелі клітин) при незворотних пошкодженнях
контроль процесів старіння клітин

Поліморфізм 16397C>G (Pro72Arg) впливає на конформаційні та функціональні властивості білка p53. Варіант 72Arg (G) ефективніше індукує апоптоз, тоді як варіант 72Pro (C) краще активує зупинку клітинного циклу та репарацію ДНК. Цей поліморфізм асоціюється з ризиком розвитку різних типів раку, зокрема раку легень, молочної залози, колоректального раку.

Поліморфізм 16321C>T (Pro47Ser) пов’язаний із ризиком розвитку раку молочної залози та може впливати на функціональну активність білка p53.

Мутації гена TP53 виявляються приблизно у 45% пацієнтів з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ), причому частіше при плоскоклітинному раку (63,6%) порівняно з аденокарциномою (25%).

Показання для проведення тесту

Оцінка ризику розвитку злоякісних новоутворень
Прогнозування перебігу онкологічних захворювань, особливо недрібноклітинного раку легень
Діагностика та моніторинг синдрому Лі-Фраумені (спадковий синдром схильності до розвитку різних типів раку)
Генетичне консультування при сімейній історії раку
Вибір тактики лікування онкологічних захворювань, особливо при застосуванні таргетної терапії
Оцінка чутливості до хіміотерапії та променевої терапії

Інтерпретація результатів

Для поліморфізму 16321C>T (Pro47Ser):

Генотип CC (Pro/Pro): нормальний варіант
Генотип CT (Pro/Ser): гетерозиготний варіант, асоційований з підвищеним ризиком раку молочної залози
Генотип TT (Ser/Ser): гомозиготний варіант, асоційований з підвищеним ризиком раку молочної залози

Важливо зазначити, що наявність мутацій у гені TP53 не завжди має негативний вплив на виживаність. Наприклад, у пацієнтів з плоскоклітинним раком легень мутація TP53 може асоціюватися з кращою безрецидивною виживаністю.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

Онкологи – для прогнозування перебігу захворювання та вибору тактики лікування
Пульмонологи – при діагностиці та лікуванні раку легень
Генетики – для виявлення спадкової схильності до онкологічних захворювань
Мамологи – при оцінці ризику та лікуванні раку молочної залози
Гастроентерологи – при діагностиці та лікуванні колоректального раку та інших злоякісних новоутворень шлунково-кишкового тракту

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Забір крові необхідно проводити натщесерце, палити також не рекомендовано! Важливо напередодні вечеряти без важкої, жирної їжі та алкоголю. Приймати ліки за кілька днів до аналізу теж не бажано. Якщо відмовитись від ліків неможливо – проінформуйте лабораторію. Також важливо за 30 хвилин до проведення маніпуляцій заспокоїтись і емоційно, і фізично. Дозволяється за 30 хв перед взяттям венозної крові, випити склянку теплої води 150-200 мл. В деяких клінічних випадках дозволяється венозний забір не раніше ніж через 3 години після прийому нежирної їжі. Для дітей до 1 року – рекомендовано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 год. Протягом 30 хв утриматись від паління та вживання гарячих напоїв, вживання жувальної гумки. Не рекомендовано виконувати туалет ротової порожнини, рекомендовано провести триразове полоскання порожнини рота водою.

660,00 грн.