VEGFA (­634C>G), поліморфізм в гені фактора росту ендотелію судин

Генетичний тест VEGFA (-634C>G) визначає наявність поліморфізму у промоторній ділянці гена VEGFA (vascular endothelial growth factor A), який кодує один із ключових факторів ангіогенезу – процесу утворення нових кровоносних судин. Аналіз виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із зразка крові. Поліморфізм -634C>G впливає на рівень експресії гена VEGFA, а отже – на продукцію білка VEGF-A, який відіграє важливу роль у регуляції судинного тонусу, проникності судин, росту і виживання клітин ендотелію.

Клінічне значення тесту

VEGFA – центральний регулятор ангіогенезу, який критично важливий для фізіологічних процесів (зростання, загоєння ран, формування плаценти), а також для розвитку патологічних станів, зокрема:

• злоякісних новоутворень (стимулює ріст пухлин за рахунок неоангіогенезу)
• діабетичної ретинопатії, макулодистрофії, інших судинних ускладнень ока
• ішемічної хвороби серця, атеросклерозу, тромбозів
• ускладнень вагітності (прееклампсія, затримка розвитку плода)

Поліморфізм -634C>G асоціюється з індивідуальними відмінностями у рівні експресії VEGFA. Відомо, що носії певних генотипів можуть мати підвищений ризик розвитку агресивних форм злоякісних пухлин, тяжчого перебігу діабетичної ретинопатії, гіршого прогнозу при серцево-судинних захворюваннях. В онкології високий рівень VEGFA сприяє резистентності пухлин до терапії, швидшому прогресуванню та метастазуванню.

Показання для проведення тесту

• Прогнозування перебігу та ризику розвитку злоякісних новоутворень
• Оцінка ризику та перебігу діабетичної ретинопатії, макулодистрофії
• Прогнозування ускладнень при серцево-судинних захворюваннях
• Оцінка ризику ускладнень вагітності (прееклампсія, затримка розвитку плода)
• Вибір тактики лікування при онкологічних захворюваннях (особливо при плануванні антиангіогенної терапії)
• Генетичне консультування при сімейній схильності до судинних або онкологічних захворювань

Інтерпретація результатів

• Генотип CC – підвищена експресія VEGFA, вищий ризик агресивного перебігу пухлин, діабетичної ретинопатії, гірший прогноз при серцево-судинних захворюваннях.
• Генотип CG – проміжний рівень експресії, середній ризик.
• Генотип GG – знижена експресія VEGFA, нижчий ризик розвитку судинних ускладнень та агресивних форм пухлин.

Визначення генотипу допомагає індивідуалізувати підхід до профілактики, моніторингу та лікування пацієнтів із високим ризиком судинних і онкологічних захворювань.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Онкологи – для прогнозування перебігу пухлин, вибору антиангіогенної терапії
• Офтальмологи – при діабетичній ретинопатії, макулодистрофії
• Кардіологи – при серцево-судинних захворюваннях
• Акушери-гінекологи – при ускладненнях вагітності
• Генетики – для проведення сімейного консультування
• Ендокринологи – при судинних ускладненнях цукрового діабету

Тест на VEGFA (-634C>G) є важливим інструментом персоналізованої медицини для оцінки ризику, прогнозу перебігу та вибору оптимальної терапії при судинних, онкологічних і офтальмологічних захворюваннях.