Виявлення транслокації t (9:22) BCR/ABL методом FISH (клітини периферичної крові)

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) –  це сучасна генетична технологія для виявлення та локалізації певних послідовностей генетичного матеріалу та ідентифікації хромосом шляхом визначення місця приєднання спеціальних  мічених зондів. FISH метод можна застосовувати на інтерфазних ядрах (iFISH), що дає можливість визначити хромосомні аномалії при відсутності метафазних пластин

Дослідження BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2) методом FISH може бути здійснено на клітинах різного матеріалу:

• лейкоцити крові (при умові наявності великої кількості патологічних клітин)
• клітини кісткового мозку.

Клінічне значення

Завдяки FISH-методу можна виявити наявність химерного гену в патологічних клітинах.

BCR/ABL — це химерний  ген, який безпосередньо виникає в результаті хромосомної транслокації  t(9;22)(q34;q11). Відбувається злиття частини гена BCR з частиною гена ABL. Це злиття утворює химерний  ген BCR/ABL, який кодує аномальний білок з підвищеною тирозинкіназною активністю. Є характерним для хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ), а також може зустрічатися при деяких інших видах лейкемії.

BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2) методом FISH рекомендовано:

• Особам із підозрою на мієлопроліферативні захворювання;
• Особам із підозрою на лімфопроліферативні захворювання;
• Особам, які потребують контроль ефекту терапії;
• Особам для оцінки результатів трансплантації кісткового мозку. Використовується для моніторингу химеризму після алогенної трансплантації

Інтерпретація результатів

Можливі варіанти результатів:

• наявність химерного гену BCR/ABL
• відсутність химерного гену BCR/ABL
• наявність атипових випадків химерного гену BCR/ABL

Біологічний матеріал

ВЕНОЗНА КРОВ

• 3-4 мл венозної крові набрати у пробірку з гепарином (літій-гепарин);
• вказувати причину звернення на цитогенетичне дослідження та дату забору матеріалу;
• забір крові проводити після легкого сніданку;
• виключити прийом антибіотиків за 14 днів до забору крові;
• повідомити про прийом гормональних препаратів, перенесені ГРЗ за останні 3 тижні перед здачею крові на дослідження;
• доставку матеріалу здійснити впродовж 24-48 год. з моменту забору з охолоджувальними елементами при температурі +4°С.

НЕ ДОПУСКАЄТЬСЯ ЗАМОРОЖУВАННЯ БІОМАТЕРІАЛУ

Лікарі, які найчастіше призначають тест:

Дослідження призначає лікар, який оцінює здоров’я пацієнта і має підстави підозрювати наявність цитогенетичних змін. Категорії медичних фахівців, які можуть призначити цей аналіз:

• Онкогематолог
• Лікар-генетик
• Онколог