Виявлення транслокації t (9:22) BCR/ABL методом FISH (клітини кісткового мозку)

Артикул: 10237

Матеріал для аналізу	матеріал клітини кісткового мозку
Термін виконання	18 робочих днів

Опис

Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) – це сучасна генетична технологія для виявлення та локалізації певних послідовностей генетичного матеріалу та ідентифікації хромосом шляхом визначення місця приєднання спеціальних мічених зондів. FISH метод можна застосовувати на інтерфазних ядрах (iFISH), що дає можливість визначити хромосомні аномалії при відсутності метафазних пластин

Дослідження BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2) методом FISH може бути здійснено на клітинах різного матеріалу:

лейкоцити крові (при умові наявності великої кількості патологічних клітин)
клітини кісткового мозку.

Клінічне значення

Завдяки FISH-методу можна виявити наявність химерного гену в патологічних клітинах.

BCR/ABL — це химерний ген, який безпосередньо виникає в результаті хромосомної транслокації t(9;22)(q34;q11). Відбувається злиття частини гена BCR з частиною гена ABL. Це злиття утворює химерний ген BCR/ABL, який кодує аномальний білок з підвищеною тирозинкіназною активністю. Є характерним для хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ), а також може зустрічатися при деяких інших видах лейкемії.

BCR/ABL (діагностика транслокації t(9;22)(q34;q11.2) методом FISH рекомендовано:

Особам із підозрою на мієлопроліферативні захворювання;
Особам із підозрою на лімфопроліферативні захворювання;
Особам, які потребують контроль ефекту терапії;
Особам для оцінки результатів трансплантації кісткового мозку. Використовується для моніторингу химеризму після алогенної трансплантації.

Інтерпретація результатів

Можливі варіанти результатів:

наявність химерного гену BCR/ABL
відсутність химерного гену BCR/ABL
наявність атипових випадків химерного гену BCR/ABL

Біологічний матеріал

КІСТКОВИЙ МОЗОК

2 мл кісткового мозку набрати в стерильну пробірку з літій гепарином, перемішати/ струсити. Якщо кістковий мозок важко набирається, то допустимо набрати меншу кількість матеріалу;
забір матеріалу проводять незалежно від прийому їжі;
після забору матеріалу, пробірки зі зразками залишити при кімнатній температурі на 1 год. Надалі поставити в холодильник (+2 – +8°С);
повідомити про прийом медичних препаратів/ліків;
при скеруванні матеріалу на дослідження необхідно надати додаткову інформацію;
при підозрі на онкогематологічне захворювання доцільно набирати матеріал до прийому будь-яких ліків;
набирати до певного курсу хіміотерапії (ХТ) або не раніше ніж, через 1 місяць після ХТ;
доставку матеріалу здійснити впродовж 24-48 год. з моменту забору з охолоджувальними блокам при температурі +4°С.

НЕ ДОПУСКАЄТЬСЯ ЗАМОРОЖУВАННЯ БІОМАТЕРІАЛУ

Лікарі, які найчастіше призначають тест:

Дослідження призначає лікар, який оцінює здоров’я пацієнта і має підстави підозрювати наявність цитогенетичних змін. Категорії медичних фахівців, які можуть призначити цей аналіз: