Визначення 7 мутацій гена KRAS, методом ПЛР

Артикул: 10362

Матеріал для аналізу	Парафіновий блок
Термін виконання	7 робочих днів

Опис

Тест на 7 мутацій KRAS — це молекулярно-генетичне дослідження ДНК пухлинної тканини, яке визначає наявність найбільш поширених мутацій у кодонах 12 та 13 гена KRAS у пацієнтів з колоректальним раком або раком легень. Дослідження виконується на матеріалі пухлини (парафінові блоки, FFPE) і дозволяє не тільки підтвердити факт мутації, а й вказати її конкретний тип, що важливо для підбору таргетної терапії.

Ген KRAS відповідає за регуляцію росту клітин; при мутації він стає постійно «увімкненим», запускаючи безконтрольний поділ клітин і сприяючи розвитку злоякісної пухлини. Статус KRAS, як правило, стабільний на всіх стадіях хвороби і не змінюється під впливом лікування, тому тест зазвичай виконується один раз для конкретної пухлини.

Клінічне значення

Мутації KRAS виявляються приблизно у 40% пацієнтів із колоректальним раком і близько 15% пацієнтів із раком легень, переважно саме в кодонах 12 і 13. Наявність таких мутацій має декілька важливих наслідків:

Пацієнти з мутантним KRAS, як правило, не відповідають на терапію моноклональними антитілами проти EGFR (цетуксимаб, панітумумаб), тому призначення цих препаратів їм недоцільне.
Результат тесту використовується для персоналізації лікування: підбору інших схем системної терапії (хіміотерапія, імунна та таргетна терапія, у тому числі для окремих варіантів, як 12Cys (G12C)).
Дані про статус KRAS допомагають оцінити прогноз перебігу хвороби та ризик прогресування, особливо при метастатичному колоректальному раку.

Таким чином, тест на мутації KRAS є ключовим елементом сучасного підходу до лікування солідних пухлин, дозволяючи уникнути неефективної терапії і сконцентруватися на методах, які мають більшу ймовірність принести користь конкретному пацієнту.

Інтерпретація результату

KRAS «дикий тип» (без мутацій)

Якщо в жодній з 7 позицій мутацій не виявлено, ген KRAS вважається «диким типом» (wild‑type). У такому разі:

Пацієнт може розглядатися як кандидат на терапію анти‑EGFR препаратами (за умови відповідності іншим критеріям).
Прогноз відповіді на таке лікування, як правило, кращий, ніж у пацієнтів із мутацією K‑Ras.

Виявлена мутация KRAS

Якщо виявлена одна чи кілька із 7 мутацій у кодонах 12 або 13, результат трактується як KRAS мутантний.

У такому разі:

Анти‑EGFR терапія, як правило, не рекомендована, оскільки ймовірність клінічної відповіді дуже низька.
Лікар розглядає інші варіанти лікування: стандартні хіміотерапевтичні схеми, імунотерапію, таргетні препарати, зокрема специфічні інгібітори KRAS для окремих варіантів мутацій (наприклад, інгібітори KRAS G12C).
Наявність мутації може асоціюватися з більш агресивним перебігом захворювання, що враховується при плануванні спостереження та інтенсивності терапії.

Негативний результат не повністю виключає наявність мутації, якщо у зразку дуже мало пухлинних клітин або ДНК значно деградована; у таких випадках питання про повторне дослідження вирішується індивідуально.

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

КРОВ

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування.В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.

БУКАЛЬНИЙ ЕПІТЕЛІЙ

Перед відбором букального епітелію слід виключити прийом їжі не менше ніж за 2 години. Протягом 30 хвилин утриматись від паління та вживання гарячих напоїв. За 32 години виключити алкоголь.Епітелій забирати одноразовим стерильним універсальним тампоном. Провести по внутрішній стороні щоки тампоном з сильним натиском поступовими рухами 10 разів. Для ПЛР-дослідження на велику кількість показників рекомендовано забирати 2-3 зразка з різних щік.Умови зберігання та транспортування матеріалу: 3 дні при +20-25℃, 5 днів при +2-8℃.

4 332,00 грн.