Визначення JAK2 V617F, якісно методом ПЛР

Артикул: 10610

Матеріал для аналізу	кров ЕДТА
Термін виконання	5 робочих днів

Опис

Виявлення соматичної мутації JAK2 V617F (c.1849G>T) якісним методом ПЛР – це молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на визначення наявності специфічної мутації у гені JAK2 (Janus kinase 2). Мутація V617F є точковою заміною гуаніну на тимін у 1849 позиції гена, що призводить до заміни амінокислоти валіну на фенілаланін у положенні 617 білка JAK2. Аналіз проводиться на ДНК, виділеній з крові або кісткового мозку, методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

Клінічне значення тесту

Мутація JAK2 V617F – це один із ключових молекулярних маркерів хронічних мієлопроліферативних захворювань (МПЗ), зокрема:

істинної поліцитемії (поліцитемія вера),
есенціальної тромбоцитемії,
первинного мієлофіброзу.

Наявність цієї мутації призводить до постійної активації сигнального шляху JAK-STAT, що стимулює неконтрольовану проліферацію клітин крові. Виявлення JAK2 V617F має вирішальне значення для підтвердження діагнозу МПЗ, визначення прогнозу, вибору тактики лікування та моніторингу ефективності терапії.

Показання для проведення тесту

Підозра на мієлопроліферативні захворювання при виявленні підвищеного рівня еритроцитів, тромбоцитів або лейкоцитів у крові.
Диференційна діагностика між реактивними та клональними (неопластичними) змінами крові.
Виявлення причин тромбозів нез’ясованої етіології, особливо у молодих пацієнтів.
Моніторинг перебігу та ефективності лікування МПЗ.

Інтерпретація результатів

V/V (відсутність мутації) – мутація JAK2 V617F не виявлена. Це знижує ймовірність класичних мієлопроліферативних захворювань, але не виключає їх повністю, оскільки існують інші молекулярні варіанти (наприклад, мутації CALR, MPL).
V/F або F/F (гетерозигота або гомозигота за мутацією) – свідчить про наявність клональної популяції клітин із мутацією JAK2 V617F, підтверджує діагноз МПЗ.

У наведеному прикладі результат “V/V” означає, що мутація JAK2 V617F не виявлена.

Лікарі, які найчастіше призначають цей тест

Гематологи
Онкологи
Терапевти
Лікарі лабораторної діагностики

Показання

Інформація готується

Правила підготовки

Важливою умовою для лабораторних досліджень є здача крові натщесерце — 6-12 годинний період голодування. В день дослідження допустимо вживання невеликої кількості води. За 6-12 годин до дослідження слід виключити прийом алкоголю, паління, обмежити фізичну активність, виключити прийом ліків, якщо відмінити прийом ліків неможливо, необхідно проінформувати про це лабораторію.Умови зберігання та транспортування матеріалу (залежно від дослідження!): 24 години при +20-25℃, 3-5 днів при +2-8℃.