Визначення кількості копій Х хромосоми

Копійність хромосом — це кількість копій кожної хромосоми, які присутні у клітині. У нормальному диплоїдному організмі більшість клітин містять дві копії кожної аутосоми (хромосоми, які не є статевими) та певну кількість статевих хромосом, що визначають стать.

Копійність X-хромосоми у нормі:

• Жінки: дві хромосоми X (46,XX).
• Чоловіки: одна X-хромосома та одна Y-хромосома (46,XY).

Однак у деяких випадках можливі аномалії копійності X-хромосоми, зокрема:

1. Синдром Тернера (45,X) – у жінок відсутня одна з X-хромосом, що спричиняє специфічні клінічні ознаки.
2. Трисомія X (47,XXX) – у жінок наявна додаткова X-хромосома, що зазвичай має легкі прояви або може бути безсимптомною.
3. Синдром Клайнфельтера (47,XXY) – у чоловіків присутня додаткова X-хромосома, що може впливати на розвиток вторинних статевих ознак та фертильність.
4. Інші аномалії – наприклад, 48,XXYY, 48,XXXY, що мають різні клінічні прояви.
5. Мозаїчні форми – поєднання клітин із різною кількістю X-хромосом (наприклад, 45,X та 46,XX). Відсоток мозаїцизму важливий для прогнозу.

Зміни у статевих хромосомах можуть незначно впливати на здоров’я, а першими проявами часто є порушення репродуктивної функції:

• У чоловіків – аномальні показники спермограми.
• У жінок – знижений оваріальний резерв або рання менопауза.

Метод діагностики

FISH (fluorescence in situ hybridization, флуоресцентна гібридизація in situ) — сучасна генетична технологія для виявлення локалізації генетичного матеріалу. Вона дозволяє визначити кількість копій X-хромосоми та діагностувати аномалії.

Кому призначається дослідження?

Пацієнтам із підозрою на хромосомний синдром або порушення статевої диференціації

• Статевий інфантилізм, затримка менархе у дівчат (можливий синдром Тернера).
• Гінекомастія, затримка статевого дозрівання у хлопців (можливий синдром Клайнфельтера).
• Трисомія X у дівчат може спричиняти труднощі у навчанні або передчасне статеве дозрівання.

Пацієнтам із мозаїчною формою змін

Парам із репродуктивними проблемами

Вагітним жінкам для підтвердження хромосомних змін X-хромосоми у плода

Можливі результати дослідження

Норма:

• Жінки – дві копії X-хромосоми (46,XX).
• Чоловіки – одна X-хромосома та одна Y-хромосома (46,XY).

Патологічні варіанти:

• 45,X – одна копія X-хромосоми (синдром Тернера).
• 47,XXY – дві копії X-хромосоми у чоловіків (синдром Клайнфельтера).
• 47,XXX – три копії X-хромосоми у жінок.
• Мозаїцизм – різна кількість X-хромосом у різних клітинах (наприклад, 45,X / 46,XX).

Біологічний матеріал

Некультивовані клітини переферийної крові/культивовані клітини лімфоцитів периферійної крові:

• Вказати причину аналізу та дату забору.
• Кров здається після легкого сніданку.
• Виключити прийом антибіотиків за 14 днів до аналізу.
• Повідомити про прийом гормональних препаратів або перенесені ГРЗ за останні 3 тижні.
• Доставити матеріал у лабораторію протягом 24-48 годин з охолодженням (+4°С).
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Некультивовані клітини амніотичної рідини:

• 10-15 мл стерильного матеріалу без консервантів.
• У скеруванні вказати показання, термін вагітності, результати останнього УЗД.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Некультивовані клітини ворсин хоріона:

• Стерильний матеріал без консервантів.
• У скеруванні зазначити показання, термін вагітності, результати УЗД.
  Не допускається заморожування біоматеріалу.

Хто може призначити дослідження?

1. Лікар-генетик
2. Гінеколог
3. Педіатр
4. Репродуктолог
5. Ендокринолог
6. Онколог, гематолог
7. Невролог
8. Сімейний лікар

Рекомендація:
Після отримання результатів рекомендована консультація лікаря-генетика.