HLA-B27, поліморфізм в гені людського лейкоцитарного антигену

Тест на HLA-B27 визначає наявність специфічної алелі HLA-B27 у гені людського лейкоцитарного антигену (HLA), який кодує білки, що розташовані на поверхні лейкоцитів і виконують важливу роль у розпізнаванні “своїх” і “чужих” клітин імунною системою. HLA-B27 – це один із багатьох варіантів HLA класу I, який може бути присутній або відсутній у генотипі людини. Для дослідження використовується зразок периферичної крові, аналіз проводиться молекулярно-генетичними або імунофенотипувальними методами.

Клінічне значення тесту

Наявність алелі HLA-B27 асоціюється з підвищеним ризиком розвитку низки аутоімунних захворювань, зокрема:

• анкілозивного спондилоартриту (хвороба Бехтерєва)
• реактивного артриту (синдром Рейтера)
• псоріатичного артриту
• ювенільного ідіопатичного артриту
• увеїту (запалення структур ока)
• артриту, пов’язаного із запальними захворюваннями кишечника (хвороба Крона, виразковий коліт)
• сакроілеїту

У носіїв HLA-B27 ризик розвитку анкілозивного спондилоартриту становить до 90%, тоді як у загальній популяції ця алель зустрічається приблизно у 6–8% людей. Водночас наявність HLA-B27 не є прямою причиною розвитку захворювання, а лише підвищує ймовірність його виникнення за наявності інших факторів.

Показання для проведення тесту

• Діагностика причин хронічного болю, скутості та запалення у спині, шиї, грудній клітці, суглобах, особливо у молодих людей
• Підозра на анкілозивний спондилоартрит, реактивний артрит, псоріатичний артрит, ювенільний ідіопатичний артрит
• Рецидивуючі епізоди увеїту, особливо без встановленої причини
• Оцінка ризику розвитку аутоімунних захворювань у пацієнтів із сімейною схильністю
• Диференціальна діагностика артритів та інших ревматичних захворювань

Інтерпретація результатів

• Позитивний результат (HLA-B27 виявлено): свідчить про підвищений ризик розвитку анкілозивного спондилоартриту, реактивного артриту, увеїту та інших захворювань із групи серонегативних спондилоартропатій. У поєднанні з клінічними симптомами підтверджує діагноз або підвищує ймовірність його встановлення.
• Негативний результат (HLA-B27 не виявлено): знижує ймовірність, але не виключає повністю наявність захворювань, пов’язаних із HLA-B27.

Важливо: наявність алелі HLA-B27 не означає, що захворювання обов’язково розвинеться, і відсутність – не гарантує, що його не буде.

Лікарі яких спеціальностей призначають цей тест найбільш часто

• Ревматологи – для діагностики спондилоартритів, реактивного артриту, псоріатичного артриту
• Офтальмологи – при рецидивуючому увеїті
• Терапевти – при хронічному болю у спині, суглобах, підозрі на аутоімунні захворювання
• Гастроентерологи – при запальних захворюваннях кишечника з суглобовим синдромом
• Генетики – для сімейного консультування щодо ризику розвитку аутоімунних захворювань