Розширений генетичний маркер целіакії HLA-DQ2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*0302), HLA-DR4 (DRB1*04)
| Матеріал для аналізу | кров ЕДТА |
|---|---|
| Термін виконання | 5 робочих днів |
Розширений генетичний маркер целіакії включає визначення додаткових алелей HLA-DQ2 і HLA-DQ8/DR4, які пов’язані з підвищеним ризиком розвитку целіакії. Цей тест дозволяє більш детально оцінити генетичну схильність до целіакії, ніж стандартний тест на HLA-DQ2/DQ8.
Клінічне значення:
Визначення розширеного генетичного маркера целіакії використовується для:
- Уточнення ризику розвитку целіакії у пацієнтів з характерними симптомами або у родичів першого ступеня пацієнтів з целіакією.
- Виявлення генетичної схильності до целіакії у пацієнтів з граничними або неоднозначними результатами серологічних тестів.
- Оцінки необхідності проведення біопсії тонкого кишечника у пацієнтів з позитивними результатами розширеного генетичного тесту.
- Визначення ризику розвитку целіакії у пацієнтів з асоційованими автоімунними захворюваннями (цукровий діабет 1 типу, автоімунний тиреоїдит, тощо).
Інтерпретація результатів:
Результат розширеного генетичного маркера целіакії може бути позитивним (наявність одного або декількох алелей HLA-DQ2 і/або HLA-DQ8/DR4) або негативним (відсутність усіх алелей). Наявність більшої кількості алелей, пов’язаних з целіакією, асоціюється з вищим ризиком розвитку захворювання. Однак, як і у випадку стандартного тесту на HLA-DQ2/DQ8, позитивний результат не є достатнім для встановлення діагнозу целіакії і вимагає подальшого обстеження.
Лікарі, які призначають тест:
- Гастроентерологи: для уточнення ризику розвитку целіакії у пацієнтів з підозрою на це захворювання або з граничними результатами серологічних тестів.
- Педіатри: для оцінки генетичної схильності до целіакії у дітей з характерними симптомами або з сімейним анамнезом целіакії.
- Ендокринологи: для визначення ризику розвитку целіакії у пацієнтів з цукровим діабетом 1 типу або іншими автоімунними ендокринними захворюваннями.
- Ревматологи: для оцінки генетичної схильності до целіакії у пацієнтів з асоційованими автоімунними захворюваннями сполучної тканини.
Увага! При замовленні дослідження може нараховуватись вартість процедури забору відповідного біоматеріалу.






